Deficitul de zaharază-izomaltază cu debut la adulți, cu deficit de dizaharidază secundară, rezultat din restricția dietetică severă de carbohidrați

rezumat

Un bărbat în vârstă de 40 de ani cu deficit de zaharază-izomaltază, diagnosticat cu 14 ani în urmă, a prezentat diaree supărătoare. Fosfataza alcalină la perie și toate dizaharidazele, cu excepția lactazei, au fost semnificativ deprimate. Evaluarea dietetică a relevat o restricție severă auto-impusă a carbohidraților la aproximativ 25 g/zi. O dietă de 150 g carbohidrați cu amidon restricționat și fără zaharoză timp de nouă luni a dus la activități normale de trehalază și fosfatază alcalină, iar activitatea maltazei s-a îmbunătățit la jumătate din normal. Sucraza și izomaltaza au rămas deprimate și nu s-au modificat după trei săptămâni de zaharoză 50 g/zi. Se concluzionează că o dietă terapeutică auto-impusă cu restricție severă de carbohidrați a dus la deficiențe enzimatice secundare la marginea pensulei.

Aceasta este o previzualizare a conținutului abonamentului, conectați-vă pentru a verifica accesul.

Opțiuni de acces

Cumpărați un singur articol

Acces instant la PDF-ul complet al articolului.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Abonați-vă la jurnal

Acces online imediat la toate numerele începând cu 2019. Abonamentul se va reînnoi automat anual.

Calculul impozitului va fi finalizat în timpul plății.

Referințe

Weijer HA, van de Kamer JH, Mossell DAA, Dicke WK: Diaree cauzată de deficiența enzimelor de divizare a zahărului. Lancet 2: 296–297, 1960.

Weijers HA, van de Kamer JH, Dicke WK, Ijsseling I: Diaree cauzată de deficiența enzimelor de divizare a zahărului. Acta Paediatr 50: 55–71, 1961

Anderson CM, Messer M, Townley RRW, Freeman M: deficit de zaharază intestinală și izomaltază la doi frați. Pediatrie 31: 1003-1010, 1963

Burgess EA, Levin B, Mahalanabis D, Tonge RE: Intoleranță ereditară la zaharoză: niveluri de activitate a zaharazei în mucoasa injunativă. Arch Dis Child 39: 431–443, 1964

Kerry KR, Townley RRW: Aspecte genetice ale deficitului intestinal de zaharază-izomaltază. Aust Paediatr J 1: 223-225, 1965

Iverson P: Tiltaelde af Kulhadratyspepsi. Nord Med 16: 2860, 1942

Jensen P: Deficitul familial de zaharidă care implică intoleranță la zahărul din trestie. Acta Paediatr Suppl 140: 119, 1963.

Sonntag WM, Brill ML, Troyer WE, Welsh JD, Semenza G, Prader A: Malabsorbție zaharoză-izomaltoză la o femeie adultă. Gastroenterologie 47: 18-25, 1964

Neale G, Clarke M, Levin B: Deficitul intestinal de zaharază prezentându-se ca intoleranță la zaharoză în viața adultă. Br Med J 2: 1223–1225, 1965.

Roy-Choudhury DC, Nicholson GI, Cooke WT: capsulă simplă pentru exemplare de biopsie intestinală multiplă. Lancet 2: 185–186, 1964

Peters TJ: Fracționarea subcelulară analitică a specimenelor de biopsie jejunală: Metodologie și caracterizare a organelor în țesutul normal. Clin Sci 61: 557-574, 1976

Peters TJ, Batt RM, Heath JR, Tilleray J: Micro-testul dizaharidazelor intestinale. Biochem Med 15: 145-148, 1976

Dahlqvist A: Metoda de testare a dizaharidazelor intestinale. Anal Biochem 7: 18-25, 1964

Auricchio S, Semenza G, Rubino A: Multiplicitatea dizaharidazelor intestinale umane II. Caracterizarea maltazelor individuale. Biochim Biophys Acta 96: 498-508, 1965

Schmitz J, Commegrain C, Maestracci D, Rey J: Absența complexului sucrază-izomaltază la marginea pensulei în intoleranța congenitală la zaharoză. Biomedicina 27: 440–443, 1975

Maestracci D, Preiser H, Hedges T, Schmitz J, Crane RK: Enzime ale membranei marginale a periei intestinale umane. Identificarea după separarea electroforetică pe gel. Biochim Biophys Acta 382: 147–156, 1975

Rosensweig NS, Herman RH: Controlul zaharazei jejunale și al activității maltazei prin zaharoză sau fructoză alimentară la om. Un model pentru studiul reglării enzimei la om. J Clin Invest 47: 2253–2262, 1968

Prader A, Auricchio S: Defecte ale absorbției dizaharidei intestinale, Annu Rev Med 16: 345–458, 1965

Cooper BT, Candy DCA, Harries JT, Peters TJ: Studii de fracționare subcelulară a mucoasei intestinale în deficit congenital de zaharază-izomaltază. Clin Sci 51: 181-185, 1979

Burke V, Kerry KR, Anderson CM: Relația lactozei dietetice cu diareea refractară în copilărie. Aust Paediatr J 1: 147-160, 1965

Sheehy TW, Anderson PR: Activitatea dizaharidazei în intestinul subțire normal și bolnav. Lancet 2: 1-4, 1965

Gudmand-Höyer E, Söeberg B: Activitatea dizaharidazei în mucoasa intestinului subțire în cazurile cu enterită acută. Scand J Gastroenterol 9: 405-409, 1974

Plotkin GR, Isselbacher KJ: Deficitul secundar de dizaharidază în boala celiacă a adultului și în alte stări de malabsorbție. N Engl J Med 271: 1033-1037, 1964

Lifshitz F, Klotz AP, Holman GH: Deficiențe de dizaharidază intestinală în enteropatia sensibilă la gluten. Am J Dig Dis 10: 47–57, 1965

Kern F, Struthers JE, Attwood WL: Intoleranța la lactoză ca cauză a steatoreei la un adult. Gastroenterologie 45: 477–487, 1963

Welsh JD: deficit de lactază izolat la om. Raport asupra a 100 de pacienți. Medicină (Baltimore) 49: 257-277, 1970

Auricchio S, Rubino A, Prader A, Rey J, Jos J, Frezal J, Davidson M: Activități intestinale de glucozidază în malabsorbția congenitală a dizaharidelor. J Pediatr 66: 555-564, 1965

Schmitz J, Rey J, Hadorn B: deficit de sucrază-izomaltază. N Engl J Med 295: 902–903, 1976

Ringrose RE, Preiser H, Welsh JD: deficit de sucrază-izomaltază (palatinază) diagnosticat la vârsta adultă. Dig Dis Sci 25: 384–387, 1980

Preiser H, Menard D, Crane RK, Cerda JJ: Ștergerea proteinei enzimatice din membrana de la marginea pensulei în deficit de sucraseizomaltază. Biochim Biophys Acta 363: 279-282, 1974

Freiburghaus AU, Dubs R, Hadorn B, Gaze H, Mauri HP, Gitzelmann R: Membrana de margine a periei în deficit ereditar de zaharază-izomaltază: proteine anormale și prezența enzimei imunoreactive. Eur J Clin Invest 7: 455–459, 1977

Knudson KB, Bradley EM, Lecocq FR, Bellamy HM, Welsh JD: Efectul postului și al alimentării asupra histologiei și a activității dizaharidazice a intestinului uman. Gastroenterologie 55: 51–56, 1968

Knudsen KB, Welsh JD, Kronenberg RS: Efectul dietei fără lactoză asupra activității dizaharidazei intestinale umane. Am J Dig Dis 13: 593-597, 1968

Rosensweig NS, Herman RH: Dieta și dizaharidaze. Am J Clin Nutr 22: 99–102, 1969

Cuatrecasas P, Lockwood DH, Caldwell JR: Deficitul de lactază la adult: Un eveniment frecvent. Lancet 1: 14-18, 1965

Keusch GT, Troncase FJ, Travarama B, Prinyanont P, Anderson PR, Bharmarapravathi N: deficit de lactază în Thailanda: Efectul hrănirii prelungite cu lactoză. Am J Clin Nutr 22: 637-641, 1969

Gilat T, Russo S, Gelman-Malachi E, Alder TAM: Lactaza la om: O enzimă neadaptabilă. Gastroenterologie 62: 1125-1127, 1972

Jansen W, Que CS, Veeger W: Deficitul combinat principal de zaharină și izomaltază. Arch Intern Med 116: 1125-1127, 1972.

Starnes CW, Welsh JD: deficit intestinal de zaharază-izomaltază și calculi renali. N Engl J Med 202: 1023-1024, 1970

Peters TJ, Heath JR, Wansbrough-Jones MH, Doe WF: Activitățile enzimatice și proprietățile lizozomilor și marginile periei de la subiecții de control și pacienții cu boală celiacă. Clin Sci 48: 259-267, 1975

Informatia autorului

Dr. B. T. Cooper MD, MRCP

Adresa actuală: Departamentul de Medicină al Universității, Bristol Royal Infirmary, BS2 8HW, Bristol, Anglia

Dr. J. Scott MB, MRCP

Adresa actuală: Departamentul de Biochimie și Biofizică, Facultatea de Medicină, Universitatea din California, San Francisco, California

Dr. T. J. Peters dr., FRCP

Adresa actuală: Divizia de biologie celulară clinică, M.R.C. Centrul de cercetare clinică, Harrow, Middlesex, Anglia

Afilieri

Departamentul de Medicină, Spitalul Hammersmith și Royal Postgraduate Medical School, W12 OHS, Londra, Anglia

Dr. B. T. Cooper MD, MRCP, Dr. J. Scott MB, MRCP, Dr. J. Hopkins BSc și Dr. T. J. Peters Dr., FRCP

Puteți căuta acest autor și în PubMed Google Scholar

autorul corespunzator

Corespondență cu Dr. B. T. Cooper MD, MRCP.